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做了染色体检查还有必要做PGS筛查吗?
发布日期:2019-08-29 20:32 浏览次数:

  近期有位患者咨询我们,夫妻双方都做了染色体检查,没有发现问题,但是移植后流产了,问我们做了染色体检查还有必要做PGS筛查吗?

  染色体筛查

  首先我们来解释下染色体检查一般是指在显微镜下面能看到的染色体数目和形态的异常,并应用于疾病、病毒、肿瘤等的诊断研究工作中。

  染色体检查对于病人来说是比较神秘的,但是在遗传学上,它其实是基本的、是在显微镜下可以看到的细胞水平的检测。细胞水平的检测正常与否,并不能作为判断胎儿遗传物质是否正常的依据,比如说,夫妻双方的染色体检查都没有问题,我们并不能据此判定他们的精卵结合形成的胚胎没有问题。父母的染色体没有问题,但并不代表胚胎就没有。

PGS筛查

  PGS是遗传学筛查

  PGS是遗传学筛查是人体胚胎植入女性子宫前的一种遗传学筛查技术,英文全称为Preimplantation Genetic Screening,在胚胎植入子宫内着床之前,利用PGS技术对早期人体可用的胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

  PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题,比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

  因此,所谓的第三代试管婴儿技术,PGS的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGS技术通过挑选正常的胚胎,意义显著。

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